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独特的DNA:世界上仅有婴儿且罕见异常@Anson@SEO@的人

更新:2019-11-20 编辑:pk10九码 来源:@Anson@SEO@ 热度:8535℃

一个婴儿已经成为世界上唯一被诊断出患有罕见遗传病的人。

科迪·斯坦妮(CodyStanier)的一条染色体失踪了,而另一条已经被复制了,导致他的发育比其他孩子慢。

年轻人是世界上唯一已知具有这种独特染色体组合的人。

CodyStanier是世界上唯一的人。被诊断为罕见遗传病的世界查看画廊

小科迪出生时詹姆斯和凯利·斯坦尼尔很高兴,而且他似乎是个正常的健康婴儿。

但是他很@Anson@SEO@快就开始无法正确地喂养和遗传。在六个月大的时候进行的测试发现了他的DNA罕见的异常。

自从庆祝他的第一个生日以来,他已经显示出他的成长速度比同年龄的孩子要慢-包括无法坐起来和爬行。

医生一直无法向詹姆斯和凯利提供任何有关他的病情将如何影响他的线索-或尚未正式获得认可

42岁的詹姆斯说:如果你和遗传学家交谈,他们的病情很大,但是以前没有这种染色体的组合。

他们没有。;不知道这两件事将对科迪造成什么影响。甚至我现在都不知道事情会如何发展。

这可能是说话延迟,步行和癫痫发作的延迟。

这有点像

医生并没有给我们任何迹象表明它已经绝种,但他们也不是说他也不会长出来。

他是一个非常快乐和笑脸的孩子。是的,他希望像任何普通的婴儿一样受到广泛关注-但是他很了不起。

33岁的詹姆斯和凯利正在考虑对彼得伯勒市立医院提起诉讼,因为他们认为应该为他们提供遗传学

他们说,因为凯利以前曾进行过三次流产,所以应该做更多的检查以确保孩子的健康。

凯利在接受科迪和康乃馨之前有过三次流产。詹姆斯说,医院没有给她做遗传学检查。

我认为,如果我们在设想科迪之前就接受了检查,那么我们本可以采取体外受精的方法,从而避免此类问题。

这个来自剑桥郡惠特尔西的家庭正在努力锻炼科迪的肌肉张力,并让他每周游泳一次。

他还在奥米斯顿儿童中心(OrmistonsChildren"sCenter)和他们正在筹集资金,用于在家中使用更多的传感设备。

要捐赠给家人,请访问www.gofundme.com/gd6rqs

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